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皮膚死白又貧血 紫質症作祟！（優活健康網新聞部／綜合報導）一名年約二十歲女子皮膚慘白，有輕微貧血，經常出現腹痛症狀，因而常會跑去掛急診打止痛藥，但是連止痛藥都止不住腹痛，甚至打到嗎啡，而被認為是吸毒犯。沒想到經由進一步檢查，才發現是因為紫質症作祟！
發生率30萬分之1 好發於年輕女性
經由將其收住院檢驗血液，這才確認是罹患紫質症。徐裕超醫師指出，紫質症是一種罕見疾病，好發於年輕女性，臨床統計發生率約30萬分之1；至於紫質症成因為染色體顯性遺傳，而且不是單一病類，而是由一群相類似疾病所組成。
合成血基質異常 須抽血檢查DNA
徐裕超醫師進一步指出，紫質症會因合成血基質(heme)的酶出現異常所致，造成血基質前驅物在體內堆積，而這些化合物依照所缺乏酶的不同對人體具有不同程度毒性；所以得抽血檢查DNA，基因檢測才能確診。
急性發作 直接注射heme藥物
至於治療紫質症會依據病人所出現的症狀來進行；徐裕超醫師說，目前仍無治癒方法，只能針對紫質症的病徵進行治療，除了提供足夠的營養做支持性治療，當急性發作則會直接注射heme藥物，發作情況即可緩和下來。（文章授權提供／健康醫療網）
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